Chimpanzee Chomosome 22 데이터
From Biospecies
Human-chimpanzee comparative genome research는 인식 기능의 높은 발달, 이족보행 또는 복잡한 언어의 사용과 같은 유일한 인간 특징의 획득과 관련된 유전적 변화로 범위를 좁히기 위해 필수적이다. 여기에, 우리는 chimpanzee chromosome 22의 높은 품질의 DNA sequence 33.3 megabases를 보고한다. human chromosome 21 한쪽의 whole sequence 비교에 의해, 우리는 chromosome의 1.44%가 single-base substitution, 덧붙여서 거의 68,000개의 insertion 또는 deletion으로 되어 있다는 것을 찾았다. 이들 차이점은 대부분의 protein들에서 변화를 만들어내기에 충분하다는 것이다. 실제로 기능적으로 중요한 gene들을 포함하는 83%의 231개 coding sequence들은 amino acid sequence level에서 서로 다르다는 것을 보여준다. 게다가 우리는 혈통 사이에서 retrotransposon들의 특별한 subfamily들의 확장 차이점을 논증했고, human과 chimpanzee 진화에서 retrotranspositin의 서로다른 효과를 제시했다. 종형성 이후의 genomic 변화와 그들의 생물학적 중요성은 원래의 설정된 가설보다 더욱 복잡해 보인다.
Base substitutions
PTR22q와 HSA21q 사이에서 align된 영역의 전체 nucleotide substitution level은 약 1.44%이며(indel들을 제외하고), 이것은 high0quality BAC end sequence data (1.23%)를 기반으로 계산된 것 보다 상당히 높게 나왔다. 유사한 경향은 chimpanzee genome의 작은 비교를 기반으로 HSA21q에 대해 또한 관찰 되었었다. base substitution의 빈도는 pericentromeric과 subtelomeric 영역에서 향상된 영역을 제외하고 chromosome을 따라서 곳곳에 1.44%로 분포되어 있다. 대부분 conserve된 영역은 약 12.5-Mb 영역이였고(0.87%, 100kb 이상), gene desert(유전자 불모지)의 말단 경계 영역과 일치하였다. G+C content와 base substitution 비율 사이의 상관관계는 chromosome을 따라서 증가하고, PTR22q의 telomeric 영역의 마지막 5Mb에서 특히 높다. repetitive sequence에서 base substitution의 빈도는 또한 변하는 경향이 있고, 이전에 논의된 것과 같이 CR1/long interspersed element (LINE) (divergence, 1.13%; G+C percentage, 39.0%)과 L1/Line repeats (1.38%; 35.6%)에서 Alu/short interspersed element (SINE) (1.81%; 51.7%), ERVK/LTR (1.88%;44.6%), CpG islands (2.26%; 65.1%) 그리고 simple repeats (4.06%; 44.8)로 갈수록 증가한다. CG dinucleotide 빈도들은 PTR22q와 HSA21q 사이에서 상당히 다르다 (P < 0.001)
Repetitive elements
앞서 이야기 한 것과 같이, HSA21q는 PTR22q보다 크기가 약 1.2% 길다. 이 차이점은 L1Hs (11대 2), MER83B (11대 0), AluYa5 (23대 3) 그리고 AluYb8 (37대 2)와 같은 몇몇의 transposable element의 subfamily들에 의해 대개 설명될 수 있고 chimpanzee에서 보다 human에서 더 일반적이다.
다섯개의 LTR subfamily들(LTR/ERV1)은 HSA21q에서 더욱 풍부하다. 모든 MER4A1-int와 MER83B-int element는 HSA21q 에 특이적이고 tandem repeat와 overlapping 되는 제한적인 영역(각각 position 21,173,756-21,180,021 bp와 40,651,714-40,657,562 bp)에서 cluster되어 있다.
sequence alignment에 의하면, single copy들의 L1Hs와 AluYa5와 두개의 copy들의 AluYb8은 HSA21q와 PTR22q 모두에서 찾았고, 마지막 공통의 조상의 genome에서 그들이 존재한다는 것을 나타낸다. 모든 일곱개의 AluYb9 element는 HSA21q에서 찾았고 하나는 PTR22q에서 찾았으며 계통 특이적이며, 이들 element는 종분화 이후에 통합되었다는 것을 나타낸다. 비록 AluYa8 subfamily가 AluYa5의 최근 파생물로 생각되지만, 우리는 두 종에서 몇개의 AluYa8 unit들을 찾았다.
Lineage-specific insertions and deletions
HSA21q와 PTR22q의 high-quality chromosomal sequence의 alignment를 통해 우리는 약 총 68,000개의 indel들 확인했다.
